CENTRE DE REFERENCE
MALADIE DE RENDU-OSLER
Service de Génétique
Hôpital Femme - Mère - Enfant
Bâtiment A1 - 4éme étage
Groupement Hospitalier Est
59 Boulevard Pinel
69677 BRON Cedex
Tél. 04 27 85 65 25
- Etant donné les caractéristiques héréditaires de la maladie, un enfant issu d'un parent (Mère ou Père) atteint de la
maladie de Rendu-Osler a 50% de risque d'être porteur de la maladie.
- Le dépistage génétique est possible à partir du sang du cordon pour
les nouveau-nés ou une prise de sang pour les enfants un peu plus âgés.
Un suivi adapté aux enfants porteurs de la maladie est fortement conseillé. Ce dépistage doit
comporter :
- 1. Une recherche des anomalies vasculaires cérébrales :
Une IRM cérébrale et spinale avec injection de produit de contraste, sans anesthésie générale, permet le
dépistage de MAV cérébrales et/ ou spinales. Ces examens sont réalisables avant l'âge de 6 mois, soit après l'âge
de 6 ans.
- 2. Une recherche des anomalies pulmonaires :
En tenant compte des signes cliniques évocateurs, il est possible de faire le dépistage de volumineuses MAV pulmonaires
par radiographie pulmonaire de face et profil.
- Si la radiographie pulmonaire est négative, le dépistage peut inclure une échographie cardiaque de contraste
(si l'enfant est coopérant). L'examen se réalise par un échographiste compètent en cardio-pédiatrie pour enfants à
partir de l'âge de 5 ans.
- Si l'échographie cardiaque de contraste apporte des signes en faveur d'une MAVp, la réalisation d'un scanner thoracique
spiralé " à faible dose " volumique en coupe fine étudiée en MIP (Maximum Intensity Projection) est recommandée.
- 3. Le dépistage des anomalies vasculaires hépatiques, n'est pas justifié actuellement.
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Filière des Maladies Vasculaires Rares
avec atteinte Multisystémique
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Centre National de Référence - Maladie de RENDU-OSLER
