Les lois et les droits des malades et apparentés dans le cadre d'une maladie génétique

Lorsqu'une maladie génétique est diagnostiquée chez une personne, il y a des implications pour les membres de sa famille qu'il est nécessaire d'envisager. En particulier les apparentés qui peuvent, parfois sans le savoir, présenter certains signes de la maladie et méconnaître le risque de ses complications s'ils ne sont pas suivis ainsi que le risque de la transmettre à leur enfants. Les apparentés doivent donc être informés du risque qu'ils encourent. La transmission de l'information aux apparentés de la personne atteinte peut parfois soulever des difficultés et deux intérêts légitimes peuvent alors entrer en conflit :

D'une part l'intérêt collectif familial de diffuser l'information recueillie et d'autre part, la préservation du respect médical et du respect de la vie privée de la personne diagnostiquée.

L'article 5 de la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004 (ancien article L. 1131-1 et suivants CSP) avait prévu qu'en cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave posé lors de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin devait informer cette personne des risques que son silence pourrait faire courir aux membres de sa famille potentiellement concernés, dès lors que des mesures de prévention ou de soins pouvaient leur être proposées.

La personne concernée pouvait alors choisir d'informer elle-même sa famille ou utiliser la procédure de l'information médicale à caractère familial.

Cette procédure faisait intervenir l'Agence de Biomédecine qui faisait le lien entre le médecin et les apparentés.

Un décret en Conseil d'Etat devait organiser cette procédure mais n'a pu aboutir compte tenu des difficultés pratiques et juridiques rencontrées, notamment la complexité de l'intervention de l'Agence de la Biomédecine et de son rôle dans le choix des médecins la remise en cause du secret médical.

La nouvelle procédure retenue par la loi du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique a donc visé à régler ces difficultés. Il est tout d’abord à noter que l’article L. 1131-1-3 précise que seul le médecin prescripteur de l’examen des caractéristiques génétiques est habilité à communiquer les résultats de cet examen à la personne concernée ou, le cas échéant, à la personne de confiance, à la famille ou aux proches.

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Filière des Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

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