La Maladie de Rendu-Osler

• La maladie de Rendu Osler connue aussi comme HHT en raison de son nom anglais (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia), est une maladie génétique des vaisseaux sanguins. Elle est considérée comme une maladie orpheline, car environ une personne sur six mille est touchée par la maladie.
  
  Pour plus d'infos :
  
  ORPHANET
  
  ou sur le site OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
  
  HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA TYPE 1 / HHT1
  et
  HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA TYPE 2 / HHT2
  
  
• La maladie de Rendu Osler a été décrite comme une maladie familiale caractérisé par les hémorragies nasales (connues comme épistaxis) et gastro-intestinales qui conduisent à l'anémie, et à la dilatation des petits vaisseaux sur les lèvres et le bout des doigts, connues comme Télangiectasies.
  
  
• La majorité des patients présentent également des malformations artério-veineuses (MAV - un lien anormal entre les artères et les veines) qui peuvent être pulmonaires, hépatiques ou cérébrales. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.
  
  
• Le diagnostic repose sur les signes cliniques suite

Filière des Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

Centre National de Référence - Maladie de RENDU-OSLER