CENTRE DE REFERENCE
MALADIE DE RENDU-OSLER
Service de Génétique
Hôpital Femme - Mère - Enfant
Bâtiment A1 - 4éme étage
Groupement Hospitalier Est
59 Boulevard Pinel
69677 BRON Cedex
Tél. 04 27 85 65 25
- Les Malformations Artérioveineuses Hépatiques (MAVh)
- L'atteinte hépatique de la maladie de Rendu-Osler est définie par la présence de malformations vasculaires
(MAVh), qui impliquent potentiellement tous les vaisseaux du foie. L'évolution des lésions
vasculaires consiste en l' élargissement progressif et l'apparition de multiples malformations
artérioveineuses directs.
- Les anomalies vasculaires du foie
(Image MAV hépatique 1)
sont détectées chez 41 à 78% des patients en fonction de
la technique d'imagerie utilisée, montrant des télangiectasies, un élargissement des diamètres
vasculaires, l'augmentation de la vitesse des flux vasculaires, la tortuosité des branches de l'artère hépatique,
des images nodulaires ou des shunts vasculaires.
- L'incidence des MAVH est supérieure chez les patients avec des mutations du gène ALK1 et SMAD4 (environ 80%)
que chez les patients présentant des mutations de l'ENG.
(Image MAV hépatique 2)
- Les symptômes liés aux MAVh
Par ordre de fréquence, les symptômes liés aux mavh sont les suivants :
- 1. Aucun : La plupart du temps, les anomalies vasculaires hépatiques sont totalement asymptomatiques. Seulement 5 à 8% sont décrits avec des symptômes.
- 2. L'hyperdébit cardiaque lié au shunt gauche-droit. Il s'agit de la complication la
plus fréquente (5%) dont l'évolution progressive peut aboutir à une insuffisance cardiaque à haut débit.
- 3. L'hypertension portale se présente avec un tableau d'ascite
- 4. La nécrose biliaire se manifeste par des douleurs aigues de l'hypochondre droit mimant un tableau de cholécystite, évoluant souvent par crise mais pouvant être responsable de septicémie ou d'abcès hépatique.
- Le dépistage des MAVh
- 1. En première intention une échographie et un doppler hépatique couleur avec mesures du diamètre des vaisseaux et des vitesses.
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- 2. La surveillance de départ, en cas d'atteinte hépatique clinique liée à la maladie de Rendu-Osler, cette surveillance comprend une échographie cardiaque (avec notamment une évaluation du débit cardiaque et de l'index cardiaque).
- 3. La biopsie hépatique est contre indiquée en cas d'atteinte hépatique liée à la maladie de Rendu-Osler.
- 4. Le dépistage peut comporter un examen biologique pour rechercher des signes de
cholestase (gamma GT, phosphatases alcalines) et confirmer le plus souvent l'absence de cytolyse
(transaminases).
5. En l'absence de complications décrites chez l'enfant, ce dépistage n'est pas proposé avant 18 ans.
- Le traitement des MAVh
- 1. Le traitement médical sera adapté à la manifestation cardiaque (
hyper-débit par shunt intra hépatique), traitement de l'insuffisance cardiaque, correction de l'anémie, prise en charge de l'arythmie, hypertension portale (traitement des varices oesophagiennes, de l'ascite).
- 2. La transplantation hépatique a montré son bénéfice dans les complications hépatiques
sévères de la maladie de Rendu-Osler, en cas de nécrose biliaire, d'hypertension portale ou d'insuffisance cardiaque symptomatique.
- 3. Les traitements anti-angiogéniques ouvrent des perspectives intéressantes pour le traitement de ces formes hépatiques sévères.
- 4. Une étude utilisant le Bevacizumab par voie intraveineuse dans la maladie de Rendu-Osler a été menée entre
mars 2009 et novembre 2011 afin d'étudier l'efficacité du Bevacizumab dans les formes hépatiques graves de la maladie
de Rendu-Osler avec retentissement cardiaque.
Lire l'abstract de la publication
Cette étude a mis en évidence une efficacité significative de ce traitement sur l'atteinte hépatique,
objectivée par la diminution de l'hyperdébit cardiaque secondaire aux malformations vasculaires hépatiques,
mais aussi une amélioration significative des épistaxis et ce traitement a considérablement amélioré la
qualité de vie des patients.
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Filière des Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
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Centre National de Référence - Maladie de RENDU-OSLER