CENTRE DE REFERENCE
MALADIE DE RENDU-OSLER

Service de Génétique
Hopital Femme - Mère - Enfant
Bâtiment A1 - 1er étage
59 Boulevard Pinel
69677 BRON Cedex
Tél. 04 27 85 65 24/25
Protocoles de Recherche Fondamentale

  • Etudes terminées

    Etude ex vivo sur la pénétration du Bevacizumab dans la muqueuse porcine

    En l’absence de données pharmacologiques et afin de développer une forme locale nasale du Bevacizumab pour le traitement des épistaxis de la maladie de Rendu-Osler, il était nécessaire de montrer que cet anticorps de taille volumineuse avait la capacité de traverser une muqueuse. Les échantillons de muqueuses nasales porcines ont été isolés par dissection à partir de groins de cochon. Résultats : Aucun effet délétère n’est observé sur la muqueuse. Le Bevacizumab a été retrouvé dans la muqueuse (~ 19% de la dose initiale) et dans la solution réceptrice représentant le compartiment vasculaire (~ 11% de la dose initiale). Ces résultats sont encourageants pour un usage local nasal du bevacizumab. Cette étude a été réalisée en 2010, en association avec un étudiant du programme Erasmus, a fait l’objet d’une thèse soutenue en octobre 2010. Un article a été publié en 2012 sur ces résultats (G. Samson et al. Ex Vivo Study of Bevacizumab Transport through Porcine Nasal Mucosa. Eur J Pharm Biopharm. 2012, 80, 465–469).

  • Etudes en cours

    Recherche des gènes modificateurs de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu-Osler.

    La justification de cette étude repose sur l’observation d’une très grande variabilité de l’expression clinique d’un patient à l’autre, y compris au sein d’une même famille, dans la maladie de Rendu Osler. Cette variabilité peut être liée à des facteurs génétiques ou environnementaux, inconnus à l’heure actuelle. L’existence de gènes modificateurs dans la maladie de Rendu-Osler est suspectée depuis plusieurs années. Cette étude est en cours.


    Site des Hospices Civils de Lyon FAVA
    Filière des Maladies Vasculaires Rares
    avec atteinte Multisystémique
    AMRO


  • Centre National de Référence - Maladie de RENDU-OSLER