1. Le caractère héréditaire : Chaque enfant d'un patient atteint à 50% de risques d'avoir la maladie.

2. Les télangiectasies : Elles sont une des lésions caractéristiques de la maladie et sont cutanées (localisées sur les lèvres, doigts, visage, mains et pieds) et muqueuses (face interne des lèvres, langue, palais, muqueuse nasale et digestive).

3. Les épistaxis : Elles sont la forme d'expression majeure de ces télangiectasies muqueuses par leur fréquence et le handicap qu'elles entraînent. L'anémie chronique invalidante devient la conséquence inéluctable et prédominante chez ces patients.

4. Les malformations artérioveineuses (MAV) viscérales : Il s'agit de lésions vasculaires dont le retentissement est toujours aggravé par l'anémie. Une atteinte viscérale peut remplacer l'un des trois signes cardinaux externes dans le diagnostic positif.

La localisation de ces MAV peut être :

neurologique : cérébrale ou médullaire (présentes dans le 8 à 25% des patients). suite